Penyebab dan Faktor Risiko Fibrosis Kistik

Penyakit fibrosis kistik merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Setiap individu yang terkena penyakit ini secara pasti membawa mutasi pada gen tertentu yang berperan penting dalam pengaturan cairan tubuh.

Mutasi Gen CFTR

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ini terletak pada kromosom 7 dan mengatur transportasi ion klorida dan natrium pada permukaan sel. Mutasi paling umum adalah ΔF508, tetapi ada ratusan mutasi lain yang juga dapat menyebabkan penyakit ini.

Pola Pewarisan Autosomal Resesif

Penyakit ini mengikuti pola pewarisan autosomal resesif, artinya seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) agar mengalami fibrosis kistik. Orang tua yang membawa satu salinan gen yang bermutasi disebut pembawa (carrier), dan biasanya tidak menunjukkan gejala.

Faktor Risiko Populasi

Fibrosis kistik paling sering ditemukan pada ras Kaukasia, terutama keturunan Eropa Utara. Frekuensi pembawa gen mutasi dalam populasi ini lebih tinggi dibandingkan kelompok etnis lain. Namun, penyakit ini juga dapat terjadi pada kelompok etnis lain dengan frekuensi lebih rendah.