Mutasi Gen Distrofin

Mutasi pada gen distrofin merupakan penyebab utama dari beberapa jenis distrofi otot, khususnya distrofi otot Duchenne dan Becker. Mutasi ini dapat berupa penghapusan (deletion), duplikasi, atau perubahan titik (point mutation) yang mengganggu produksi protein distrofin secara normal.

Jenis Mutasi

Mutasi pada gen distrofin paling sering berupa penghapusan satu atau lebih ekson. Selain itu, duplikasi ekson dan mutasi titik juga dapat terjadi, meski lebih jarang. Jenis mutasi ini akan memengaruhi tingkat keparahan penyakit yang dialami oleh pasien.

Pengaruh pada Protein Distrofin

Mutasi menyebabkan distrofin yang dihasilkan tidak lengkap, rusak, atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Pada DMD, biasanya mutasi menyebabkan hilangnya produksi protein, sedangkan pada BMD, mutasi memungkinkan produksi protein yang lebih pendek namun masih fungsional sebagian.

Diagnosis dan Terapi

Diagnosis mutasi gen distrofin dilakukan melalui analisis DNA, seperti PCR atau sekuensing DNA. Terapi gen dan pengobatan mutasi spesifik, seperti exon skipping, telah dikembangkan untuk memperbaiki efek mutasi pada gen ini.