Mekanisme Mutasi pada X-linked Resesif

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit X-linked resesif terjadi pada gen yang terletak di kromosom X. Mutasi ini dapat berupa perubahan kecil pada urutan DNA, penghapusan, atau bahkan penambahan segmen genetik.

Jenis-jenis Mutasi

Mutasi pada gen X-linked resesif dapat berupa mutasi titik, delesi, atau duplikasi. Setiap jenis mutasi ini dapat menyebabkan hilangnya fungsi protein tertentu yang penting bagi tubuh.

Dampak terhadap Individu

Pada laki-laki, mutasi pada satu-satunya kromosom X menyebabkan ekspresi penyakit secara langsung. Sedangkan pada perempuan, mutasi harus terjadi pada kedua kromosom X agar penyakit muncul.

Deteksi Mutasi

Teknologi PCR (Polymerase Chain Reaction) dan sequencing DNA digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen penyebab penyakit X-linked resesif, sehingga membantu diagnosis dini dan konseling genetik.