Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit dilakukan melalui serangkaian pemeriksaan laboratorium yang bertujuan mendeteksi adanya hemoglobin S (HbS) dalam darah. Diagnosis dini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius yang dapat terjadi akibat penyakit ini.

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah lengkap (Complete Blood Count/CBC) dapat menunjukkan adanya anemia. Uji khusus seperti elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal, termasuk HbS. Uji sickling (uji sabit) juga dapat digunakan sebagai skrining awal.

Tes Genetik

Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi keberadaan mutasi pada gen HBB. Tes ini sangat bermanfaat pada pasangan yang berencana menikah atau pada bayi baru lahir dalam program skrining neonatal.

Skrining dan Diagnosis Dini

Skrining neonatal menjadi sangat penting di wilayah dengan prevalensi tinggi anemia sel sabit. Diagnosis dini memungkinkan intervensi lebih awal, seperti imunisasi dan pencegahan infeksi, sehingga dapat meningkatkan harapan hidup penderita.