Kelainan Kromosom dan Penyakit Genetik

Kelainan kromosom dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Kelainan ini bisa terjadi akibat perubahan jumlah atau struktur kromosom.

Jenis Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat berupa aneuploid (jumlah kromosom tidak sesuai), deletions, duplikasi, inversi, dan translokasi. Contoh kelainan yang sering ditemukan adalah sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter.

Gejala dan Diagnosis

Gejala kelainan kromosom bervariasi, mulai dari keterlambatan perkembangan, cacat fisik, hingga gangguan kognitif. Diagnosis biasanya dilakukan melalui analisis kariotipe dan tes molekuler lainnya.

Pengelolaan dan Pencegahan

Sampai saat ini, sebagian besar kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, tetapi pengelolaan gejala dan rehabilitasi sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Pencegahan dapat dilakukan dengan konsultasi genetika sebelum pernikahan dan kehamilan.