Lihat sumber Kelainan dan Penyakit yang Berkaitan dengan Myofibril

Myofibril sangat penting bagi fungsi otot, sehingga kelainan pada struktur atau komponen myofibril dapat menyebabkan berbagai penyakit otot. Penyakit-penyakit ini sering kali memengaruhi kualitas hidup penderitanya dan memerlukan penanganan khusus.

== Distrofi Otot ==
[[Distrofi otot]] merupakan kelompok penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan progresif pada myofibril dan jaringan otot. Penyakit ini ditandai oleh kelemahan otot, penurunan massa otot, dan gangguan fungsi motorik.

== Kardiomiopati Myofibrilar ==
Pada otot jantung, kelainan myofibril dapat menyebabkan [[kardiomiopati]], yaitu penyakit otot jantung yang menyebabkan penurunan kemampuan jantung memompa darah. Kardiomiopati myofibrilar biasanya disebabkan oleh mutasi gen yang mengatur protein myofibril.

== Diagnosa dan Penanganan ==
Diagnosa penyakit myofibril dilakukan melalui pemeriksaan klinis, tes genetik, dan analisis jaringan otot menggunakan [[mikroskop elektron]]. Penanganan meliputi terapi fisik, obat-obatan, dan intervensi genetik tergantung jenis dan penyebab penyakit.