Lihat sumber Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan metabolik genetik yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh mengurai [[asam amino]] fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan dapat merusak otak serta menyebabkan gangguan perkembangan mental.

== Penyebab Fenilketonuria ==
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim [[fenilalanin hidroksilase]]. Pewarisan fenilketonuria bersifat [[autosom resesif]].

== Gejala dan Diagnosa ==
Gejala utama meliputi gangguan perkembangan mental, kejang, dan perilaku abnormal. Deteksi dini melalui [[skrining neonatal]] sangat penting untuk mencegah dampak jangka panjang.

== Penanganan dan Pencegahan ==
Penanganan utama adalah diet rendah fenilalanin seumur hidup. Orang tua dengan riwayat fenilketonuria disarankan melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.